Diagnóstico de la F.Q.
Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se desarrollen lo antes posible. Está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y una calidad de vida mayor en los afectados de Fibrosis Quística.
El sistema ideal para la detección de todos los casos de nacimientos de afectados, es la realización de un Screnning neonatal , un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una Fibrosis Quística. Desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las Administraciones Sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos frente a una afectación de F.Q. Estos signos pueden ser:
- Problemas respiratorios frecuentes o crónicos. Fácilmente confundidos con bronquitis, neumonías o patologías similares.
- Tos.
- Fiebres altas.
- Cansancio.
-
Dolor de vientre.
-
Heces grasas y malolientes.
-
Bajo peso y complexión débil.
-
Casos de muertes tempranas o enfermedades pulmonares en los ascendentes familiares.
Si estos síntomas se manifiestan en un niño o niña, es aconsejable realizar un Test de Sudor .
Este test es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la FQ. Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo. Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una Fibrosis Quística.
En los casos de resultados positivos en el test del sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico. El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos.